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PHⅢ可能诱发特发性草酸钙尿路结石 |
原发性高草酸盐尿Ⅰ型和Ⅱ型(PHⅠ和PHⅡ)是导致高草酸盐尿和草酸钙尿路结石的少见原因,最近有学者讨论了HOGA1基因突变导致的草酸盐过多的Ⅲ型(PHⅢ)。28例无亲属关系的非PHⅠ和PHⅡ的高草酸盐尿患者,并排除其它继发导致高草酸盐尿的因素,结果发现有10例(36%)合并2个HOGA1基因突变,逆转录PCR显示终止密码子和2个突变基因有稳定的表达;这些新的PHⅢ和以前发表的PHⅢ加起来共25例,与PHⅠ和PHⅡ相比,尿草酸盐水平较低,尿钙和尿尿酸水平较高,中位随访7.2年后,平均eGFR 116ml/min·1.73 m2,其中2例轻微高草酸盐尿和100例特发性草酸钙尿路结石患者中有3例发现是HOGA1杂合体,而166例对照未发现HOGA1变异。因此,PHⅢ是一种常染色体隐性遗传,表现为HOGA1变异后功能缺失,可能诱发特发性草酸钙尿路结石。
发布时间:2012.07.05 查看次数:1261
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